Vérfertő


Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra. A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Jeszenszky Géza oslói nagykövet korábban párhuzamot vont a romáknál gyakori rokonházasság és azon tény között, hogy körükben az átlagosnál több a fogyatékos gyermek. Bár mindkét állítás igaz, botrányos vita tárgya lett, hogy egyikből szükségszerűen következik-e a másik. Egy viszont biztos: a vérfertőzés táptalaja lehet a genetikai rendellenességeknek.


Friss okostelefon-reklám az izlandi televízióban: két, feltűnően hasonlóan göndör hajú fiatal kászálódik ki az ágyból a vélhetően egyéjszakás kaland után. Első dolguk, hogy kézbe kapják készüléküket, és rákattintsanak az Íslendingabók – vagyis „Izlandkönyv” – nevű honlapra. A Facebook mintájára kialakított geneológiai adatbázist azért keresik fel, hogy megtudják, nem rokonok-e véletlenül. A reklámban az arcukra fagyott mosoly jelzi az önfeledt éjszaka után hidegzuhanyként érkező hírt: nagyon is azok, méghozzá igencsak közeliek.

E szokatlan hirdetés tárgya földrészünkön nem általános, hanem elszigetelt jelenség – éspedig a szó legszorosabb értelmében. Mint minden emberi beltenyészetben, a mindössze 320 ezer lelkes észak-európai szigetországban ugyanis jóval nagyobb az esélye az akár öntudatlan – egészségügyi veszélyeket rejtő és jogilag is aggályos – vérfer­tőzésnek, mint a világ más tájain. Ennek elkerü­lésére hozták létre nemrég az Íslendingabók-ot, melynek segítségével ki-ki ellenőrizheti a maga és partnere családfáját. A honlap szerint a listán – melyet egyházi anyakönyvek, népszámlálási kérdőívek, népesség-nyilvántartó lajstromok, genealógiai és egyéb források segítségével állítottak össze – a XVIII. századig visszamenően minden izlandi szerepel. Az egyértelmű azonosítást azonban ne­hezíti, hogy arrafelé nem ismerik a vezetékneveket – még a helyi telefonkönyvben is csak a ke­resztnevükön szerepelnek az izlandiak. A kis né­pességszám miatt így szinte elkerülhetetlen, hogy kisebb-nagyobb távolságban lévő rokonok ne kel­jenek frigyre.

A beltenyészet veszélyei

Bár tudományosan igazolt tény, hogy a vérfertőző kapcsolatból született gyerekek körében nagyobb a genetikai rendellenesség veszélye, Izlandot nem úgy kell elképzelni, mint testi vagy értelmi fogya­tékos skandinávok tömegeinek otthonát. Sőt, a helyi társadalom egyike a világ legegészségesebb­jeinek, és a 81,8 esztendős várható élettartammal a negyedik legjobb eredménnyel büszkélkedhetnek a földkerekségen. Ezzel együtt egy amerikai biotechnológiai cég, az Íslendingabók-ot is létre­hozó deCODE Genetics néhány éve – miután a lakosság népszavazáson erre felhatalmazást adott kormányának – megvásárolta a szigetország népességének genetikai információit, hogy e zárt közösség adatainak vizsgálatával kutasson egyes be­tegségek eredete után. A vizsgálatok hamar eredményre vezettek: eddig vagy negyven gyakori betegség és 350 gén kapcsolatát érték tetten, s a gének hatásának gátlására vagy befolyásolására gyógyszermolekulák előállítását tervezik.

Hasonló vizsgálatokat végez a Tel Aviv-i kormány engedélyével az izraeli IDgene Pharmaceuticals nevű vállalat az askenázi zsidók körében. Ez, az eredetileg Németországból, illetve Közép-Kelet-Európából származó népcsoport különösen szigo­rúan őrzi hagyományait, melynek jegyében évszázadok óta leginkább egymás között házasodnak, így génjeik mentesek a keveredéstől. Ez azonban azt is jelenti, hogy a vérrokoni kapcsolatok nagyobb száma miatt bizonyos betegségek gyakori­sága megemelkedik – az askenázik körében pél­dául a szakirodalom szerint erősebb a Tay-Sachs ­betegségre való fogékonyság.

A vérmintán alapuló vizsgálatok célja, hogy ­azonosítsák a gyakori genetikai eredetű betegségek – például a Parkinson-kór, a skizofrénia vagy az asztma – kialakulásához hozzájáruló génváltoza­tokat. És miért éppen a genetikai integritásukat leginkább megőrző közösségek a kutatók kedvencei? Nos, azért, mert e géneket megtalálni a mintegy hárommilliárd bázispárnyi emberi genetikai állományban – mely 30 ezer gént tartalmaz – olyan volna, mint elveszett tű után kutakodni a szalma­kazalban. Ám minél homogénebb egy csoport genetikai állománya, ez a feladat annál kevésbé megy lehetetlenszámba.

A tudományos célú kutatás mellett az is szempont, hogy minél inkább csökkentség az e cso­portokra leselkedő egészségügyi kockázatokat. Az Egyesült Államokban például külön szervezet jött létre az amerikai zsidóság genetikai betegsé­geinek megelőzésére. Ennek jegyében az érintett ­iskolákban vérvizsgálatokat végeznek, s az életüket összekötni szándékozó fiatalok – a vérvizsgálat alkalmával kapott anonim kód segítségével – vagy személyesen vagy a házasságközvetítőn keresztül megtudhatják, hogy nem hordozzák-e mindketten ugyanazt a génmutációt, ami mondjuk a cisztikus fibrózist vagy a Tay-Sachs betegséget okozza. Ennek az önkéntes eljárásnak persze vannak ellenzői, sőt egyesek a fajnemesítéshez hasonló praktikákat emlegetnek, az eredmények azonban bizta­tóak: a beszámolók szerint például az Egyesült Ál­lamokban élő zsidók körében a cisztikus fibrózis megszűnt.

Kék vér

 

Ha a több százezres izlandi társadalomban, illetve a többmilliós askenázi zsidóságban nagyobb az ­átlagosnál a genetikai betegségek kialakulásának kockázata, el lehet képzelni, mekkora a rizikó a – főszabály szerint egymás között házasodó – nemesi, arisztokrata családoknál, királyi famíliáknál. Egyes spanyol kutatók odáig mentek, hogy kijelentették: a vérfertőzés okozta betegségek olyan súlyossá ­váltak a Habsburgok spanyol ágában, hogy ez ­okozta az ibériai dinasztia kihalását. A Santiago de Compostela-i Egyetem professzora, Gonzalo ­Alvarez kiszámolta: a spanyol Habsburgok körében az 1516 és 1700 közti kétszáz évben a dinasztia tagjai által kötött 11 házasságból kilenc első unokatestvérek vagy nagybácsi és unokahúg között jött létre.

Az utolsó spanyol Habsburg-uralkodó, II. Károly (1661–1700) háromezer rokonát tartalmazó csa­ládfát átvizsgálva a tudósok arra a következte­tésre jutottak, hogy a dinasztia némely tagja ese­tében a génállomány 20 százaléka úgynevezett homozigóta volt, azaz egy adott öröklődésre jellemző azonos génkópiákat, DNS-mutációkat hordozott. Ennek következtében az öröklődő betegségek gyakrabban fordultak elő náluk. „A spanyol Habsburgok utolsó uralkodója, II. Károly szellemileg visszama­radott, fogyatékos volt; 1700-as halálával ki is halt a dinasztia” – emlékeztettek a genetikusok.

A korábbi évezredekben egyébként a legtöbb kultúra tisztában volt a vérfertőzés veszélyeivel, és – bár más és más módon – igyekezett elejét venni az ebből adódó kockázatoknak. A Szabin nők el­rablása a leginkább közismert példa arra, hogy ­korábban a kis létszámú közösségekben élő népek férfi tagjai gyakorta rátámadtak egy másik törzsre, nemzetségre, hogy így szerezzenek feleséget maguknak. Egyes szláv népek annyira tartottak a rokonházasságtól, hogy még heted-nyolcadfokú ­rokonság esetén sem engedélyezték a frigyet. Kr. u. 500 körül a katolikus egyház még hetedízigleni rokonsági foknál is tiltotta a házasságot – hogy aztán a XIII. század elején már csak a negyedízigleni rokonoknak tiltsák meg a szexuális kapcsolatot.

Nem minden genetika

A közfelfogással ellentétben ugyanakkor a vér­fertőzés nem okoz betegséget, ellenben növeli a rendellenesség megjelenésének valószínűségét. Minden emberben létezik ugyanis 7-8 hibás gén, s rokonházasság esetén nagyobb a kockázata annak, hogy e hibás gének az utódban párba állva találkozzanak egymással, és az egyébként lappangó génhibák így a gyermekben felszínre kerüljenek. A szakemberek szerint a közvetlen vérrokonokon ­kívül az első fokú unokatestvérekig meggondo­landó a házasságkötés, a másodfokú unokatest­vérek utódainál azonban már nem kell számítani az átlagosnál nagyobb kockázatra.

Az értelmi képességeket azonban nem a gene­tika, hanem elsősorban szociokulturális tényezők befolyásolják – ezzel már Czeizel Endre geneti­kusprofesszor kommentálta november elején ­Jeszenszky Géza nagy botrányt kiváltott írását. Az oslói magyar nagykövet évekkel ezelőtt egye­temi jegyzetében párhuzamot vont a romáknál gyakori rokonházasság és azon tény között, hogy körükben az átlagosnál több a visszamaradott ­gyermek. A genetikusprofesszor korábbi vizsgála­taira támaszkodva annyiban igazat adott Jeszenszkynek, hogy a magyarországi cigány közösségekben az unokatestvérek közötti házasodás aránya többszöröse a többségi társadalomban mért adatoknak. Szerinte azonban a roma gyermekek körében kétségtelenül gyakori értelmi fogyatékosság nem a vérrokonok közti házassággal, hanem inkább a szociokulturális környezettel – a hátrányos helyzettel, a tanulási minták és a szükséges motiváció hiányával – van összefüggésben.

(A cikk az Ügyvédvilág 2012. decemberi számában jelent meg.)


Kapcsolódó cikkek

2024. március 22.

Bécs egyre közelebb

Legalábbis vasúton, hiszen két és fél óra alatt lehet eljutni Budapestről az osztrák fővárosba egy magántársasággal, hamarosan naponta négyszer is.