Vérfertő

Ez a cikk több mint egy éve került publikálásra. A cikkben szereplő információk a megjelenéskor pontosak voltak, de mára elavultak lehetnek.

Jeszenszky Géza oslói nagykövet korábban párhuzamot vont a romáknál gyakori rokonházasság és azon tény között, hogy körükben az átlagosnál több a fogyatékos gyermek. Bár mindkét állítás igaz, botrányos vita tárgya lett, hogy egyikből szükségszerűen következik-e a másik. Egy viszont biztos: a vérfertőzés táptalaja lehet a genetikai rendellenességeknek.

Friss okostelefon-reklám az izlandi televízióban: két, feltűnően hasonlóan göndör hajú fiatal kászálódik ki az ágyból a vélhetően egyéjszakás kaland után. Első dolguk, hogy kézbe kapják készüléküket, és rákattintsanak az Íslendingabók – vagyis „Izlandkönyv” – nevű honlapra. A Facebook mintájára kialakított geneológiai adatbázist azért keresik fel, hogy megtudják, nem rokonok-e véletlenül. A reklámban az arcukra fagyott mosoly jelzi az önfeledt éjszaka után hidegzuhanyként érkező hírt: nagyon is azok, méghozzá igencsak közeliek.

E szokatlan hirdetés tárgya földrészünkön nem általános, hanem elszigetelt jelenség – éspedig a szó legszorosabb értelmében. Mint minden emberi beltenyészetben, a mindössze 320 ezer lelkes észak-európai szigetországban ugyanis jóval nagyobb az esélye az akár öntudatlan – egészségügyi veszélyeket rejtő és jogilag is aggályos – vérfer­tőzésnek, mint a világ más tájain. Ennek elkerü­lésére hozták létre nemrég az Íslendingabók-ot, melynek segítségével ki-ki ellenőrizheti a maga és partnere családfáját. A honlap szerint a listán – melyet egyházi anyakönyvek, népszámlálási kérdőívek, népesség-nyilvántartó lajstromok, genealógiai és egyéb források segítségével állítottak össze – a XVIII. századig visszamenően minden izlandi szerepel. Az egyértelmű azonosítást azonban ne­hezíti, hogy arrafelé nem ismerik a vezetékneveket – még a helyi telefonkönyvben is csak a ke­resztnevükön szerepelnek az izlandiak. A kis né­pességszám miatt így szinte elkerülhetetlen, hogy kisebb-nagyobb távolságban lévő rokonok ne kel­jenek frigyre.

A beltenyészet veszélyei

Bár tudományosan igazolt tény, hogy a vérfertőző kapcsolatból született gyerekek körében nagyobb a genetikai rendellenesség veszélye, Izlandot nem úgy kell elképzelni, mint testi vagy értelmi fogya­tékos skandinávok tömegeinek otthonát. Sőt, a helyi társadalom egyike a világ legegészségesebb­jeinek, és a 81,8 esztendős várható élettartammal a negyedik legjobb eredménnyel büszkélkedhetnek a földkerekségen. Ezzel együtt egy amerikai biotechnológiai cég, az Íslendingabók-ot is létre­hozó deCODE Genetics néhány éve – miután a lakosság népszavazáson erre felhatalmazást adott kormányának – megvásárolta a szigetország népességének genetikai információit, hogy e zárt közösség adatainak vizsgálatával kutasson egyes be­tegségek eredete után. A vizsgálatok hamar eredményre vezettek: eddig vagy negyven gyakori betegség és 350 gén kapcsolatát érték tetten, s a gének hatásának gátlására vagy befolyásolására gyógyszermolekulák előállítását tervezik.

Hasonló vizsgálatokat végez a Tel Aviv-i kormány engedélyével az izraeli IDgene Pharmaceuticals nevű vállalat az askenázi zsidók körében. Ez, az eredetileg Németországból, illetve Közép-Kelet-Európából származó népcsoport különösen szigo­rúan őrzi hagyományait, melynek jegyében évszázadok óta leginkább egymás között házasodnak, így génjeik mentesek a keveredéstől. Ez azonban azt is jelenti, hogy a vérrokoni kapcsolatok nagyobb száma miatt bizonyos betegségek gyakori­sága megemelkedik – az askenázik körében pél­dául a szakirodalom szerint erősebb a Tay-Sachs ­betegségre való fogékonyság.

A vérmintán alapuló vizsgálatok célja, hogy ­azonosítsák a gyakori genetikai eredetű betegségek – például a Parkinson-kór, a skizofrénia vagy az asztma – kialakulásához hozzájáruló génváltoza­tokat. És miért éppen a genetikai integritásukat leginkább megőrző közösségek a kutatók kedvencei? Nos, azért, mert e géneket megtalálni a mintegy hárommilliárd bázispárnyi emberi genetikai állományban – mely 30 ezer gént tartalmaz – olyan volna, mint elveszett tű után kutakodni a szalma­kazalban. Ám minél homogénebb egy csoport genetikai állománya, ez a feladat annál kevésbé megy lehetetlenszámba.

A tudományos célú kutatás mellett az is szempont, hogy minél inkább csökkentség az e cso­portokra leselkedő egészségügyi kockázatokat. Az Egyesült Államokban például külön szervezet jött létre az amerikai zsidóság genetikai betegsé­geinek megelőzésére. Ennek jegyében az érintett ­iskolákban vérvizsgálatokat végeznek, s az életüket összekötni szándékozó fiatalok – a vérvizsgálat alkalmával kapott anonim kód segítségével – vagy személyesen vagy a házasságközvetítőn keresztül megtudhatják, hogy nem hordozzák-e mindketten ugyanazt a génmutációt, ami mondjuk a cisztikus fibrózist vagy a Tay-Sachs betegséget okozza. Ennek az önkéntes eljárásnak persze vannak ellenzői, sőt egyesek a fajnemesítéshez hasonló praktikákat emlegetnek, az eredmények azonban bizta­tóak: a beszámolók szerint például az Egyesült Ál­lamokban élő zsidók körében a cisztikus fibrózis megszűnt.

Kék vér

 

Ha a több százezres izlandi társadalomban, illetve a többmilliós askenázi zsidóságban nagyobb az ­átlagosnál a genetikai betegségek kialakulásának kockázata, el lehet képzelni, mekkora a rizikó a – főszabály szerint egymás között házasodó – nemesi, arisztokrata családoknál, királyi famíliáknál. Egyes spanyol kutatók odáig mentek, hogy kijelentették: a vérfertőzés okozta betegségek olyan súlyossá ­váltak a Habsburgok spanyol ágában, hogy ez ­okozta az ibériai dinasztia kihalását. A Santiago de Compostela-i Egyetem professzora, Gonzalo ­Alvarez kiszámolta: a spanyol Habsburgok körében az 1516 és 1700 közti kétszáz évben a dinasztia tagjai által kötött 11 házasságból kilenc első unokatestvérek vagy nagybácsi és unokahúg között jött létre.

Az utolsó spanyol Habsburg-uralkodó, II. Károly (1661–1700) háromezer rokonát tartalmazó csa­ládfát átvizsgálva a tudósok arra a következte­tésre jutottak, hogy a dinasztia némely tagja ese­tében a génállomány 20 százaléka úgynevezett homozigóta volt, azaz egy adott öröklődésre jellemző azonos génkópiákat, DNS-mutációkat hordozott. Ennek következtében az öröklődő betegségek gyakrabban fordultak elő náluk. „A spanyol Habsburgok utolsó uralkodója, II. Károly szellemileg visszama­radott, fogyatékos volt; 1700-as halálával ki is halt a dinasztia” – emlékeztettek a genetikusok.

A korábbi évezredekben egyébként a legtöbb kultúra tisztában volt a vérfertőzés veszélyeivel, és – bár más és más módon – igyekezett elejét venni az ebből adódó kockázatoknak. A Szabin nők el­rablása a leginkább közismert példa arra, hogy ­korábban a kis létszámú közösségekben élő népek férfi tagjai gyakorta rátámadtak egy másik törzsre, nemzetségre, hogy így szerezzenek feleséget maguknak. Egyes szláv népek annyira tartottak a rokonházasságtól, hogy még heted-nyolcadfokú ­rokonság esetén sem engedélyezték a frigyet. Kr. u. 500 körül a katolikus egyház még hetedízigleni rokonsági foknál is tiltotta a házasságot – hogy aztán a XIII. század elején már csak a negyedízigleni rokonoknak tiltsák meg a szexuális kapcsolatot.

Nem minden genetika

A közfelfogással ellentétben ugyanakkor a vér­fertőzés nem okoz betegséget, ellenben növeli a rendellenesség megjelenésének valószínűségét. Minden emberben létezik ugyanis 7-8 hibás gén, s rokonházasság esetén nagyobb a kockázata annak, hogy e hibás gének az utódban párba állva találkozzanak egymással, és az egyébként lappangó génhibák így a gyermekben felszínre kerüljenek. A szakemberek szerint a közvetlen vérrokonokon ­kívül az első fokú unokatestvérekig meggondo­landó a házasságkötés, a másodfokú unokatest­vérek utódainál azonban már nem kell számítani az átlagosnál nagyobb kockázatra.

Az értelmi képességeket azonban nem a gene­tika, hanem elsősorban szociokulturális tényezők befolyásolják – ezzel már Czeizel Endre geneti­kusprofesszor kommentálta november elején ­Jeszenszky Géza nagy botrányt kiváltott írását. Az oslói magyar nagykövet évekkel ezelőtt egye­temi jegyzetében párhuzamot vont a romáknál gyakori rokonházasság és azon tény között, hogy körükben az átlagosnál több a visszamaradott ­gyermek. A genetikusprofesszor korábbi vizsgála­taira támaszkodva annyiban igazat adott Jeszenszkynek, hogy a magyarországi cigány közösségekben az unokatestvérek közötti házasodás aránya többszöröse a többségi társadalomban mért adatoknak. Szerinte azonban a roma gyermekek körében kétségtelenül gyakori értelmi fogyatékosság nem a vérrokonok közti házassággal, hanem inkább a szociokulturális környezettel – a hátrányos helyzettel, a tanulási minták és a szükséges motiváció hiányával – van összefüggésben.

(A cikk az Ügyvédvilág 2012. decemberi számában jelent meg.)

---